Sinónimos:

Cromosoma 9, Deleción Parcial del Brazo Corto
Deleción Parcial 9, Síndrome de la
Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p (22 pter)
Cromosoma 9, Monosomía Parcial 9p22
Monosomía Distal 9p
Monosomía Parcial 9p
Parcial 9p, Síndrome

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales. El cromosoma 9, Monosomía parcial 9p es una enfermedad cromosómica rara en el cual la porción (distal) del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 9 falta.

Esta enfermedad se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por rasgos faciales característicos, anomalías de las manos y de los pies, malformaciones genitales y retraso mental. En la mayoría de los casos, el cromosoma 9, Monosomía parcial 9p es el resultado (de novo) de un cambio genético esporádico y espontáneo muy temprano en el desarrollo embrionario que ocurre por razones desconocidas.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org