Sinónimos:

Cromosoma 6, Trisomía 6q2
Duplicación Distal 6q
Duplicación 6q, Parcial
Trisomía Distal 6q
Trisomía 6q, Parcial
Parcial 6q+, Síndrome
Trisomía Parcial 6q, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales. El cromosoma 6, Trisomía parcial 6q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara, en la cual la porción distal del extremo del brazo largo (q) del 6to cromosoma (6q) aparece tres veces.

Esta enfermedad se caracteriza por las malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), cuello inusualmente corto y alado, contractura en flexión de los dedos, retraso del crecimiento, retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares), y retraso mental.

El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma 6q. En la mayoría de los casos, el cromosoma 6, Trisomía parcial 6q puede se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org