Sinónimos:

Cromosoma 12, Isocromosoma 12p Mosaico
Killian Teschler Nicola, Síndrome de
Killian, Síndrome de
Mosaicismo de Pallister, Síndrome del
Mosaicismo de Pallister, Tetrasomía 12p, Síndrome de
Teschler Nicola Killian, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales.

El síndrome Pallister-Killian es una enfermedad cromosómica rara que ocurre de novo sin ninguna razón evidente. Los síntomas mayores pueden incluir braquicefalia (cabeza aplanada en la parte posterior), sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras labiales caídas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos).

Puede acompañarse de malformaciones torácicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org