Sinónimos:

Facio Genito Poplíteo, Síndrome

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de pterigium poplíteo es una enfermedad genética extremadamente rara.

Clínicamente se caracteriza por pterigium (pliegue que recubre una articulación) poplíteo, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ausencia de labios mayores, piel sobre el primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), adhesiones interpalpebrales, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los dedos y de las uñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), lordosis (curvatura anormal de la columna vertebral en sentido postero anterior), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, escroto bífido, hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia (ausencia total o parcial de dedos de manos o pies), que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis (pene anormalmente pequeño).

El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria, y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org