Sinónimos:

Hemangioma, Hipomelia e Hipotricosis Facial
Pseudotalidomídico, Síndrome

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética extremadamente rara.

La clinica se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), miembros cortos, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), retraso mental, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas de implantacion baja, hemangioma (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) capilares (vasos que conectan arteriolas y venulas) faciales, cataratas (opacidad del cristalino), opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón) y persitencia del ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).

Puede acompañarse de polidactilia (dedos adicionales), ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), riñones poliquísticos (que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), riñon en herradura, genitales ambiguos, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) y melanomas (nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados).

El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro.

El síndrome de Roberts se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org