Sinónimos:

Opacidad Corneal, Cutis Laxa y Retraso Mental
Progeroide de De Barsy, Síndrome de
De Barsy Moens Diercks, Síndrome de
Cutis Laxa y Retraso del Crecimiento, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de De Barsy es una enfermedad extremadamente rara que se define como una combinación de las siguientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa (hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de la piel, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues), opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades).

Pueden asociar termolabilidad (fallo en el control de la temperatura corporal) y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies (cara) característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de cadera, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxaciones (dislocaciones de articulaciones) y subluxaciones articulares múltiples.

Se desconoce la causa de este síndrome, pero se barajan entre otros factores una disminución del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminución de las fibras elásticas de la piel.

El diagnóstico prenatal es muy difícil. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org