Pallister Hall, Síndrome de

 

 Sinónimos:

Hamartoblastoma Hipotalámico, Síndrome del
Hall Pallister, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, sólo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente.

La clínica se caracteriza por hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido) hipotalámico, polidactilia (dedos adicionales), nariz corta, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) suprarrenal, hipoplasia hipofisaria, miembros cortos, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las orejas, microglosia (lengua anormalmente pequeña), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), frenillos orales, quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) en las encías, hendidura (cierre incompleto) de laringe, displasia de cartílagos traqueales, hipoplasia pulmonar, fontanelas (espacio sin osificar en el cráneo del recién nacido) amplias, hipoplasia de las uñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), hipoplasia de metarpianos y falanges, ectopia (órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal, hipoplasia renal, ano imperforado , criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia testicular, micropenis (pene anormalmente pequeño), hipoplasia de tiroides, ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), defectos de las válvulas aórtica y mitral, retraso del crecimiento intrauterino, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo).

Se puede acompañar de holoprosencefalia (defecto congénito de la cara caracterizado por malformaciones múltiples de la línea media), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), microftalmía (ojos anormalmente pequeños), vértebras cervicales estrechas, hipoplasia de páncreas, luxaciones (dislocaciones de articulaciones) de cadera y de rodilla, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal unilateral.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org