Sinónimos:

Pimienta, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Cohen es una enfermedad genética extremadamente rara.

Clínicamente se caracteriza por las malformaciones de la cabeza y del área facial, anomalías oculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), obesidad, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso mental, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), dientes delanteros prominentes puente nasal alto; y orejas malformadas.

Las anomalías oculares frecuentemente asociadas pueden incluir, hemeralopia (visión disminuida con luz brillante), campos visuales estrechados, retinitis pigmentaria (acumulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina), y atrofia (disminución de volumen y peso de u órgano por defecto de nutrición) del nervio óptico. El grado de pérdida visual depende de la severidad y de la combinación de las anomalías del ojo.

El rango y la severidad de síntomas pueden variar de un caso a otro.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Cohen se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es