Sinónimos:

Acrocefalosindactilia V, SubTipo I
Noack Tipo I, Síndrome de
Pfeiffer Clásico, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis (cierre prematuro de las suturas), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), pulgares anchos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), turribraquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo), asimetría craneofacial, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), ptosis palpebral (párpados caídos), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto.

Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), convulsiones, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga (deformidad de la cadera), estenosis (estrechez patológica de un conducto) pilórica, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas (abertura posterior de las fosas nasales), ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) gingival.

La enfermedad se puede heredar como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org