Sinónimos:

Hiperfalange, Clinodactilia del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
Palatodigital, Tipo Catel Manzke, Síndrome
Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia, Síndrome

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad genética extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin micrognatia (una mandíbula anormalmente pequeña) paladar hendido (cierre incompleto del paladar), y glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Todo ello conlleva asfixia atragantamiento y otitis medias de repetición, que puede dificultar la ganancia de peso normal.

En todos los casos los niños tienen un hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio, clinodactilia del dedo índice (curvatura o desviación permanebte de uno o más dedos). En algunos casos, puede haber clinodactilia del quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).

Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org