Sinónimos:

Olor a Pescado, Síndrome del
Pescado Rancio, Síndrome del

Descripción en lenguaje coloquial:

La trimetilaminuria es una enfermedad metabólica muy rara, que se puede heredar como un rasgo genético autosómico dominante. Puede también ser una enfermedad adquirida de forma secundaria al tratamiento con grandes dosis de L-carnitina, un derivado de dicho aminoácido. La trimetilamina se produce en condiciones normales en el intestino, por desdoblamiento del óxido trimetilamina y la colina de la dieta por las bacterias. Las principales fuentes de la dieta en cuanto a colina son los huevos y el hígado y de óxido de trimetilamina es el pescado. La trimetilamina formada, se oxida en el hígado por la acción de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) trimetilamina oxidasa.

El óxido de trimetilamina, carece de olor y se elimina por la orina. El déficit de esta enzima produce una eliminación masiva por la orina, por el sudor y por la respiración de trimetilamina, que confiere un olor repugnante a pescado podrido, que puede tener importantes consecuencias psíquicas y sociales. La restricción en la dieta de pescado, hígado, huevos y otras fuentes de colina, como nueces y cereales, disminuye el olor de forma importante.

El gen que regula la expresión de la proteína que causa esta enfermedad se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 1.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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     FAX :         954 98 98 93
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European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
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