Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de la persona rígida, en inglés Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por existencia de rigidez muscular progresiva, de predominio axial (relativo al eje o situado sobre eje de una estructura o parte del cuerpo), con espasmos musculares dolorosos, que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos. Se desconoce la causa exacta del síndrome de la persona rígida, pero su asociación frecuente con otras enfermedades endocrinas como la diabetes mellitus insulín dependiente, tirotoxicosis, e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia (causas y mecanismos de producción de enfermedad) autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos). Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABA érgicas. Esto produce un descontrol de la actividad de las neuronas motoras alfa de la médula espinal. Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puede ser muy variado. Se reconocen tres formas clínicas: A/ La forma típica o síndrome del tronco rígido en inglés stiff trunc syndrome B/ El síndrome de las extremidades rígidas en inglés stiff limbs o legs syndrome C/ Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia La hiperreflexia puede ser el único hallazgo exploratorio del exámen neurológico, por lo que los enfermos con frecuencia están etiquetados erróneamente de algún tipo de trastorno psiquiátrico, con trastornos del movimiento de causa psicógena. Se han descrito formas de comienzo agudo (que tiene un curso breve y relativamente grave), de afectación distal (más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades, en la que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies, y no existe afectación de cuello ni del tronco. Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado o un leve contacto físico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congénita, aunque existen casos descritos de síndrome de la persona rígida, de aparición muy precoz Se establecen tres criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad: A/ Clínica de comienzo lento y progresivo B/ Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial C/ Espasmos dolorosos Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60 % de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo (líquido que protege y circula a través de ciertas estructuras cerebrales y de la médula espinal), significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulín dependiente. Pueden también ser positivos otros auto anticuerpos órgano específicos como: los ICA y a- microsomales y a-tiroideos El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentación atípica, y electromiograma, con evidencia electromiográfica de actividad motora continua en el descanso. Tanto la Resonancia Magnética Nuclear craneal y medular como el análisis del Líquido cefalorraquídeo son normales. La enfermedad progresa sistemáticamente durante meses o años, y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida. Para el tratamiento resultan útiles dosis periódicas de, Inmunoglobulina por vía intravenosa bimensuales o trimestrales, según la gravedad del cuadro clínico. Recientemente se han utilizado con éxito fármacos GABA miméticos, del tipo de la vigabatrina, pero su mala tolerancia y los riesgos que implica el abandono terapéutico sin control, hacen que no sea una medicación generalizada. En el control farmacológico de los calambres refractarios, resulta eficaz el empleo de Baclofeno, que se administra por vía intravenosa o intrarraquídea, mediante punción lumbar, con bomba de infusión continua, aunque en ocasiones es preciso recurrir a controlar los calambres con toxina botulínica. A partir de 1972, diversos autores han descrito una forma familiar de esta enfermedad, que parece heredarse como un rasgo autosómico dominante o en ocasiones esporádico. Asociaciones: Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono : 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)      Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot      Localidad: 75014 Paris      Teléfono :  0033156535340      FAX :         0033156535215      Correo-e : eurordis@eurordis.org      WEB :        http://www.eurordis.org