Sinónimos:

Diencefálico de la Infancia, Síndrome
Diencefálico de la Emaciación, Síndrome
Caquexia Diencefálica de Russell
Paramediano Diencefálico, Síndrome
Penfield Kerdel, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome diencefálico es una enfermedad neurológica muy rara. Se ve normalmente en la infancia o niñez temprana. Sin embargo, se han descrito algunos casos en niños más mayores e incluso adultos.

El síndrome diencefálico se caracteriza por emaciación (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), hiperquinesia (actividad muscular exagerada) y labilidad afectiva, acompañada habitualmente de buen humor, que se produce por tumores invasivos del hipotálamo anterior como craneofaringioma, glioma del nervio óptico y enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis y enfermedades vasculares de tipo aneurisma y tumores basales.

La mayoría de estos niños mueren a los dos años de edad, pero en los que sobreviven se observa aumento del apetito, obesidad, irritabilidad y rabia.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org