Sinónimos:

Hart, Síndrome de
Triptófano Pirrolasa, Déficit de
Pelagra Cerebelar, Ataxia Renal y Aminoaciduria, Síndrome de
Hartnup, Síndrome de
Alteración de Hartnup

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Hartnup es una enfermedad metabólica rara que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Implica un error innato del metabolismo de los aminoácidos así como deficiencia de la absorción y excreción de triptófano y otros aminoácidos y de la niacina.

Entre los factores que pueden precipitar ataques agudos de esta enfermedad están una mala nutrición, la exposición a la luz del sol, medicaciones como sulfamida yo la tensión psicológica o el stress. La enfermedad de Hartnup se puede presentar como problemas de la piel tipo erupción, problemas de coordinación, alteraciones en la visión, retraso mental leve, alteraciones gastrointestinales, y anomalías del sistema nervioso central.

La frecuencia de los ataques disminuye generalmente con edad.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
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     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org