Sinónimos:

Cromosoma 13, Trisomía 13 Completa
Patau, Síndrome de
Trisomía D, Síndrome de
Trisomía 13 Completa, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por Patau en 1.960 y en orden de frecuencia es la tercera trisomía, estimándose su prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de aproximadamente 0,8 por cada 10.000 nacidos vivos.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.

La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Presenta un ligero predominio del sexo femenino (1/0,8).

Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genitales, especialmente en los varones.

Las malformaciones de diferentes estructuras del organismo son:

A/ anomalías del sistema nervioso: retraso mental, y psicomotor profundo, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y holoprosencefalia.

B/ anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio leporino (fisura del labio superior) y/o fisura palatina, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).

C/ Anomalías oculares: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos).

D/ cuello corto y pliegue nucal.

E/ cardiopatías: comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), persistencia del ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y comunicación interventricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).

F/ Anomalías del aparato genitourinario:

criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y riñón poliquístico.

G/ Anomalías de las extremidades: polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).

También se acompaña de hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de mamilas y hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinales y umbilicales.

La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad no es bien conocida, aunque se sabe que la mayor edad paterna y fundamentalmente materna están elevadas, la mayoría de los casos se producen por la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis (división de las células sexuales de los padres). También se han descrito casos debidos a traslocaciones, y más raramente, menos del 5% de los casos, debidos a mosaicismos, en los que el cuadro clínico es de menor gravedad.

El diagnóstico de sospecha prenatal se hace mediante ecografía, al visualizarse las lesiones características: anomalías faciales, holoprosencefalia, anomalías cardiacas y renales; en aproximadamente un tercio de los casos aparece oligoamnios (escasez en la producción del líquido amniótico) o por el contrario polihidramnios (aumento anormal del líquido en la cavidad ammiótica).

El diagnóstico de confirmación exige la realización de cariotipo (estudio de los cromosomas).

El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Edwards, el síndrome de Meckel, el síndrome de Pallister Hall y el síndrome de Smith Lemli Opitz.

El pronóstico es muy grave ya que raramente superan el año de vida, debido a los problemas cardiorrespiratorios.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org