Sinónimos:

Disgenesia Cerebro Ocular
Displasia Cerebroocular y Distrofia Muscular, Síndrome de
Chemke, Síndrome de
Hidrocefalia, Agiria y Displasia Retiniana
Pagon, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad congénita, rara hereditaria del desarrollo, ligeramente más frecuente en los varones, con una relación varones/mujeres 3/4. Se le conoce también como síndrome HARD +/- E, que es el acrónimo ingles de las manifestaciones características (Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, Encephalocele): hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), agiria, también llamada lisencefalia (carencia de los dobleces normales del cerebro), displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) retiniana y en alguna ocasiones encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo).

Se acompaña de microftalmía (ojos anormalmente pequeños) (ojos anormalmente pequeños), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), malformaciones múltiples cerebrales: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales), ausencia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cuerpo calloso y septo pelúcido, fusión de hemisferios, hipoplasia de vérmix cerebeloso, dilatación de ventrículos cerebrales (partes del cerebro), anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka), neuronas heterotópicas (desplazamiento congénito de un órgano o tejido), escasa mielinización y proliferación glial y vascular; anomalías oculares: hipoplasia de iris, opacidad corneal, cataratas (opacidad del cristalino), desprendimiento de retina, hipoplasia del nervio óptico y persistencia de estructuras oculares embrionarias. Suelen presentar convulsiones, contracturas articulares y retraso mental grave y menos frecuentemente labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular), microtia (oreja muy pequeña, incluso reducida a diferentes apéndices), micropene, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones).

La mayoría de los pacientes mueren antes de los tres meses de vida y algunos sobreviven al año. Se cree que se hereda preferentemente como un rasgo autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org