Ojo de gato, Síndrome del

 

 Sinónimos:

Schmid Fraccaro, Síndrome de
Cromosoma 22, Duplicación Invertida (22pter 22q11)
Cromosoma 22, Trisomía Parcial (22pter 22q11)
Cromosoma 22, Tetrasomía Parcial (22pter 22q11)

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma extra en uno de los pares normales, mientras que las personas con una tetrasomía tienen dos cromosoma extra en uno de los pares normales. Los fetos con trisomías o tetrasomías completas no suelen llegar vivos al nacimiento.

El síndrome del ojo de gato es una enfermedad cromosómica extremadamente rara en la cual existe una trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11).

La deleción de la región 22q11.2 es la deleción humana más común con una incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos vivos, está descrita en pacientes con cardiopatías conotruncales. Esta delección se asocia a este síndrome y también al síndrome velocardiofacial y al síndrome de di George.

Los síntomas son muy variables. Pueden presentar retraso mental moderado, atresia (oclusión de una abertura natural), imperforación anal, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), microftalmía (ojos anormalmente pequeños) o anoftalmía (falta congénita de los ojos), fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), apéndices preauriculares y malformaciones genitourinarias, cardiacas, y esqueléticas.

El síndrome del ojo de gato es generalmente esporádico.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org