Sinónimos:

Oftalmoplejia Externa Crónica Progresiva y Miopatía Mitocondrial Citopática, Tipo Kearn Sayre
Oculo Cráneo Somático, Síndrome
Oftalmoplejia, Retinitis Pigmentaria y Cardiomiopatía

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Kearns Sayre es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por tres hechos primarios: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo (oftalmoplejia externa progresiva crónica, conocida como CPEO, por las abreviaturas inglesas (Chronic Progressive External Ophtalmoplegia), retinitis pigmentaria (acúmulo anormal del pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración, por inflamación crónica, de la retina), y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) que puede dar lugar a bloqueo del corazón.

Otras manifestaciones son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído), y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa.

En algunos casos, el síndrome de Kearns Sayre se puede asociar a otras enfermedades. El síndrome de Kearns Sayre pertenece a un grupo de enfermedades neuromusculares raras conocidas como encefalomiopatías mitocondriales, en las cuales existe un defecto genético que afecta a la mitocondria (parte de la célula, responsable de producir la energía), y produce una encefalomiopatía, situación en la que el cerebro y los músculos funcionan incorrectamente.

Para que se manifiesten los síntomas, deben existir un número suficiente, alrededor del 70% de mitocondrias alteradas. En aproximadamente el 80 por ciento de casos del síndrome de Kearns Sayre, las pruebas revelarán deleción (pérdida total o parcial del material genético) del DNA mitocondrial (mtDNA).

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
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     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org