Sinónimos:

Opitz Kaveggia, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome FG es una enfermedad hereditaria rara que afecta a los varones, algunas mujeres pueden tener ciertas características físicas relacionadas con el síndrome FG porque son portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad). La presencia y la severidad de síntomas varían de un paciente a otro.

Los varones con síndrome FG tienen retraso mental, ano imperforado (ausencia de la apertura anal) o de un ano ectópico (situado fuera de su lugar habitual), estreñimiento, hipotonía (tono muscular disminuido), cabeza grande y otras características físicas, en algunos pacientes se acompaña de sordera, los individuos con síndrome FG parecen tener un tipo de personalidad específico y son a menudo cariñosos, extrovertidos, hiperactivos, y su capacidad de atención está disminuida.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org