Sinónimos:

Hidronefrosis con Expresión Facial Peculiar
Sonrisa Invertida y Neuropatía de la Vejiga Oculta
Urofacial, Síndrome
Parálisis Facial Parcial con Anomalías Urinarias

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Ochoa, también conocido como síndrome urofacial o hidronefosis con expresión facial peculiar, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por una expresión facial anormal y una uropatía (nombre genérico de enfermedad de las vías urinarias) obstructiva congénita (que está presente en el nacimiento).

Los lactantes afectados, cuando sonríen, tienen el gesto del rictus invertido de modo que parece que están gesticulando o llorando. La alteración urinaria se debe a una vejiga neurogénica o neuropática (deficiencia en el vaciamiento de la vejiga por alteración del sistema nervioso). Esto puede dar lugar a la enuresis (descarga involuntaria de la orina), a infecciones urinarias, o a hidronefosis (acúmulo anormal de orina en los riñones).

Las anomalías adicionales pueden incluir: pielonefritis (inflamación de los riñones y de la pelvis renal), reflujo vesicoureteral (flujo invertido de la orina, de la vejiga hacia el riñón), y espasmos involuntarios del ano. En algunos casos, los individuos afectados pueden desarrollar fracaso renal durante la adolescencia o en la década de los 20 años de edad, potencialmente peligroso para la vida.

El síndrome de Ochoa se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org