Sinónimos:

Neu, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Neu Laxova es una enfermedad muy rara genética que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), ictiosis (piel escamosa), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo) generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneas y viscerales con atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo (subdesarrollo de los órganos genitales), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar y malformaciones cardiacas.

La supervivencia máxima comunicada ha sido de seis semanas. Las familias con hijos diagnosticados de este síndrome suelen tener una historia de abortos múltiples.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org