Sinónimos:

Enanismo con Atrofia Renal y Sordera
Nanismo Progeroide
Neill Dingwall, Síndrome de
Sordera con Enanismo y Atrofia Retiniana

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por retraso del crecimiento, cataratas (opacidad del cristalino), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), sordera, retraso mental, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y un aspecto prematuramente envejecido.

En la forma clásica de síndrome de Cockayne (tipo I) los síntomas son progresivos y llegan a ser típicamente evidentes después de la edad de un año. Un inicio temprano o una forma congénita de síndrome de Cockayne (tipo II) es evidente desde el nacimiento (congénito). Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE). Madrid
    Domicilio : Paseo de la Habana, 208
    Localidad: 28036 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913535637
    FAX         : 913507972
    correo-e  : mamr@once.es
    WEB        : http://www.asocide.org/index.htm

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Asociación de Padres de Sordociegos de España (APASCIDE). Madrid
    Domicilio : C/ Divino Redentror, 48 Bajo
    Localidad: 28029 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 917334017
    FAX         : 917334017
    correo-e  : apascide@arrakis.es
    WEB        : http://www.apascide.org