Sinónimos:

Nance Horan, Síndrome de
Catarata Mesiodens, Síndrome de
Catarata ligada al cromosoma X, con Afectación Dental de Hutchinson

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de la catarata dental es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, que se manifiesta en el nacimiento (congénito). Se caracteriza por anomalías de los dientes, anteversión y prominencia de los oídos, y/o cataratas congénitas (opacidad de la lente ocular), dando por resultado disminución de la visión, opacidad corneal, puede acompañarse de microcórnea (córnea anormalmente pequeña), y nistagmus (movimientos involuntarios, rápidos del ojo). En algunos casos, se acompaña de retraso mental.

El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El síndrome de la catarata dental se hereda como un rasgo genético recesivo ligado a X, y se expresa completamente solo en los varones. Sin embargo, las mujeres heterozigotas (tienen sólo una copia del gen de la enfermedad) pueden presentar algunos de los síntomas asociados a la enfermedad. Éstos pueden incluir microcornea y cataratas. Los síntomas son típicamente menos severos en las mujeres que en los de varones, causando solamente disminución de la agudeza visual. En algunos casos, las anomalías de los dientes pueden también estar presentes.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org