Nager, Síndrome de

 

 Sinónimos:

Disostosis Acrofacial de Nager
Disostosis Acrofacial Preaxial

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Nager es una enfermedad rara. Los síntomas mayores son hipoplasia malar, fisuras palpebrales antimongoloides, micrognatia, aplasia (falta de desarrollo de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de pulgares, colobomas (fisuras congénitas en alguna parte del ojo) y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), sordera por atresia (oclusión de una abertura natural) o estenosis (estrechez patológica) del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), macrostomía (orificio bucal grande), talla baja, luxaciones (dislocaciones de articulaciones) de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis (soldadura de varios huesos) de radio y cúbito proximal (más cerca de un centro o línea media).

Puede asociar, aunque con menor frecuencia, retraso mental leve, tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho) y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renales.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org