Sinónimos:

Marchiafava Michelli, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una anemia (disminución de los hematíes, que son las células rojas o glóbulos rojos de la sangre) hemolítica (por destrucción prematura de los glóbulos rojos) crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), causada por un defecto en la membrana de dichos hematíes.

La hemoglobinuria paroxística nocturna fue descrita por primera vez en 1882.

Se caracteriza por hemoglobinuria (presencia de hemoglobina, en la orina) y hemoglobinemia (presencia de hemoglobina, en el plasma) paroxística nocturna, llamada así porque la hemólisis intravascular, ocurre en crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones desencadenantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones, ingesta de ácido acetilsalicílico. Aparece en ambos sexos a cualquier edad, pero es algo mas frecuente en mujeres entre los 30 y 40 años. Su incidencia es de aproximadamente de 1/100.000.

La alteración fisiopatológica (fisiopatología es el estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) de la hemoglobinuria paroxística nocturna consiste en un defecto adquirido en el gen GPI-A3, siendo el resultado un déficit de grupos GPI (glucosilfosfatidilinositol). Los grupos GPI favorecen el anclaje de distintos inhibidores del complemento (globulina presente en el suero sanguíneo que interviene en las reacciones inmunológicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo específico se fija sobre el antígeno) a la membrana celular.

Clínicamente es una enfermedad polimorfa, caracterizada la mayoría de las veces por un síndrome hemolítico crónico, con exacerbaciones que suelen aparecer durante el sueño. Las crisis de agudización agravan el cuadro anémico, orinas colúricas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) y hemosiderinuria (presencia de hemosiderina en la orina), leucopenia (disminución de las células blancas de la sangre). A consecuencia de la neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre) y por defecto de la función de los granulocitos se produce un defecto inmunitario que favorece las infecciones, y trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, y que intervienen en la coagulación de la sangre).

También pueden presentar dolor abdominal, de espalda y de cabeza.

El mal pronóstico se relaciona con la aparición de anemia aplásica (aplasia es la ausencia de desarrollo), de complicaciones trombóticas (trombosis es la formación de coágulos en las arterias y las venas) de territorios venosos, cuya localización más típica y grave es el síndrome de Budd Chiari.

El diagnostico es clínico y de laboratorio, los hallazgos de laboratorio más importantes son: la pancitopenia (disminución de las tres series celulares sanguíneas a la vez, hematíes o glóbulos rojos, leucocitos o glóbulos blancos y plaquetas), y los signos de hemólisis: aumento de los reticulocitos (un tipo de glóbulo rojo), elevación de la LDH y bilirrubina y descenso de la haptoglobina, acompañados de ferropenia (niveles anormalmente bajas de hierro sérico) por la hemosideruria (niveles anormales de hierro en orina) crónica, la prueba de Ham (hemólisis eritrocitaria provocada en un medio ácido), resulta diagnostica si es positiva. También pueden identificarse los defectos proteicos de la membrana.

El pronóstico de la hemoglobinuria paroxística es muy variable, siendo la supervivencia superior a 10 años.

No existe tratamiento específico de la enfermedad. No es aconsejable el tratamiento con hierro pues el aumento de eritropoyesis (mecanismo por el que se forma la sangre) hace más graves e intensos los episodios de hemólisis.

El tratamiento de la anemia y la trombocitopenia se realiza con transfusiones de componentes sanguíneos desleucocitados, el uso de corticoides y anticoagulantes heparina y dicumarinicos, si existe trombosis mejora el pronóstico. En general no está indicada la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo). La aplasia medular se trata con ciclos de inmunosupresores del tipo de la porina A o suero antilinfocitario. Puede también hacerse trasplante de médula ósea si cursa con aplasia medular grave.

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