Sinónimos:

Alfa Neuraminidasa, Déficit de
Mancha Rojo Cereza y Mioclonía, Síndrome de la
Glicoprotein Neuraminidasa, Déficit de
Mucolipidosis Tipo I
Lipomucopolisacaridosis Tipo I
Sialidasa, Déficit de

Descripción en lenguaje coloquial:

La Sialidosis o mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis, enfermedades que tienen características tanto de las mucopolisacaridosis como de las lipidosis.

Existen dos formas clínicas de sialidosis: la sialidosis tipo I y la sialidosis tipo II. La primera descrita fue la sialidosis tipo II que a su vez tiene tres subtipos, según la edad de comienzo: una forma congénita, otra de inicio infantil, y otra de inicio juvenil.

La forma congénita se manifiesta por hidrops (hinchazón generalizada del feto), ascitis (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal) neonatal, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), y muerte fetal o durante la primera infancia.

La forma de inicio infantil, es similar al síndrome de Hurler, y comienza en el primer año de la vida, los niños que son normales al nacimiento, presentan disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.

Estas dos formas se deben a un déficit aislado de neuraminidasa.

El tercer subtipo o forma de forma de inicio juvenil, también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida)s: beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica, similar a la de la forma infantil puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta.

La sialidosis tipo I, con edad de comienzo variable, pero que suele manifestarse en la segunda década de la vida, se caracteriza clínicamente por mancha macular color rojo cereza y mioclonías (contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque eléctrico), pero no asocia facies tosca ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) neuraminidasa.

El diagnóstico de todos los tipos de sialidosis se basa en la determinación de la actividad de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) neuraminidasa en leucocitos o glóbulos blancos o fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) en cultivo, siendo posible el diagnóstico prenatal en cultivo de células amnióticas.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

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