Sinónimos:
45, X , Síndrome de
Pterigo Linfangiectasia
Bonnevie
Ulrich, Síndrome de
Cromosoma X, Monosomía X
Disgenesia gonadal (45,
X)
Disgenesia gonadal (XO)
Monosomía X
Morgagni Turner Albright,
Síndrome de
Enanismo Ovárico, Tipo Turner
Aplasia Ovárica, Tipo
Turner
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Turner es una cromosomopatía (enfermedad por
aberración cromosómica) rara, caracterizada por talla corta, infantilismo
sexual, cuello alado, cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del
antebrazo), y cariotipo (estudio de los cromosomas) 45,X.
Descrito por
primera vez en 1938, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959. Se
produce en 1 de cada 1.500-2.500 mujeres nacidas vivas.
La frecuencia
del cariotipo 45,X en el momento de la concepción es de alrededor del l3%, de
ellos el 99% sufre un aborto espontáneo, lo que representa el 5-10% de todos los
abortos.
Se desconoce el mecanismo de la pérdida cromosómica, y el
riesgo de padecer el síndrome no aumenta con la edad materna. El cromosoma X
único es de procedencia materna en el 75% de los casos. Es probable que los
genes implicados en el fenotipo Turner sean genes ligados al cromosoma X que
escapan a la inactivación.
El cariotipo 45,X se produce en
aproximadamente el 50% de los casos; alrededor del 15% son mosaicos (se dice del
individuo en el que todas sus células no tienen el mismo contenido cromosómico)
de 45,X y células normales (45,X/46,XX), o mosaicos 45,X/46,XJ(Xq); son menos
frecuentes los anillos, 45,X/46,Xj(X); o los fragmentos, 45,X/46fra.
El
Turner en mosaico es raro entre los abortos, sin embargo, las formas de Turner
en mosaico son la más frecuentes de todas las alteraciones del numero de
cromosomas.
El ovario fetal contiene alrededor de 7 millones de oocitos
(células germinales primordiales), que comienzan a desaparecer rápidamente hacia
el 5º mes de gestación. En el momento del nacimiento, tan sólo hay unos 3
millones de oocitos; en el momento de la menarquia (aparición de la primera
menstruación), existen 400.000 oocitos; y, en la menopausia, quedan unos 10.000
oocitos.
Este proceso se acelera en ausencia de un cromosoma X, y a los
2 años de edad han desaparecido casi todos los oocitos. En los abortos 45,X, el
número de oocitos es normal. Los ovarios se describen como "cintas" y tan sólo
están constituidos por tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros
tejidos y partes del cuerpo).
Clínicamente pueden ser diagnosticadas en
el momento del nacimiento por la presencia de un edema (acumulación excesiva de
líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se
caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo) característico en el
dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son
frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas
cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación
posterior del cabello, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas
prominentes, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas
de los ojos), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), tórax ancho que
produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y
convexidad excesiva de las uñas de las manos.
Durante los 3 primeros
años de vida, la tasa de crecimiento es normal, aunque en los percentiles
(porcentaje de individuos de un grupo que ha alcanzado un valor medio
determinado) bajos; posteriormente, comienza a decrecer lo que provoca una
estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm, y la
maduración sexual no se produce a la edad esperada.
Se asocian
cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes.
Las anomalías esqueléticas más frecuentes son acortamiento de los 4º
metatarsianos y metacarpianos, disgenesia (malformación) epifisaria (epífisis
son los extremos de los huesos largos) en las articulaciones de rodillas y
codos, deformidad de Madelung (deformidad de la porción distal de radio y
cúbito), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y, en las
pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada.
En general no
se produce maduración sexual, aunque en el 10-20% de las niñas existe desarrollo
de las mamas, y en algún caso aislado puede haber incluso algunos períodos
menstruales. Por lo general las mujeres son estériles, aunque de forma
excepcional pueden quedarse embarazadas; se han descrito más de 50 embarazos en
pacientes con síndrome de Turner y menstruación espontánea.
En
aproximadamente el 75% de las pacientes se producen otitis (nombre dado a todas
las inflamaciones agudas o crónicas del oído) medias bilaterales recurrentes. Es
habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad.
Aunque la inteligencia es normal, existen datos clínicos que sugieren un
retraso en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las
habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).
Estos son fundamentalmente problemas de integración sensitivo motora,
incapacidad para andar antes de los 15 meses de edad y disfunción precoz del
lenguaje. Por el contrario, en las pacientes con 45,X/46,Xj(X) se produce un
retraso mental evidente, debido a que el cromosoma en anillo es incapaz de
experimentar inactivación y origina dos cromosomas X funcionantes.
En la
edad adulta, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la
población general.
Puede acompañarse de tiroiditis (inflamación de la
glándula tiroides) linfocitaria (un tipo de leucocitos o glóbulos blancos de la
sangre), que se sospecha por la presencia de bocio (tumoración del tiroides que
produce un abultamiento en la parte anterior del cuello); enfermedad
inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal,
tenesmo (necesidad continua de orinar o defecar acompañada de sensación dolorosa
o de quemazón a nivel del cuello de la vejiga o del ano) y diarrea
sanguinolenta; y telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy
pequeño calibre) gastrointestinales que se sospechan por la presencia de
hemorragias digestivas recurrentes.
En los casos de mosaicismo
45,X/46,XX, las anomalías son más leves y menos frecuentes, salvo la estatura
corta que es tan frecuente como en las pacientes 45,X y puede ser la única
manifestación clínica, junto a la insuficiencia ovárica.
Un tercio de
las afectadas se reconocen al nacer por el linfedema y el cuello alado, un
tercio se reconocen durante la infancia por la talla baja y otro tercio no se
reconocen hasta que no se evidencia el retraso puberal debido a la disgenesia
gonadal.
Se aconseja realizar un análisis cromosómico en todas las niñas
de corta estatura. Una vez realizado el diagnóstico, está indicado el estudio
ecográfico de:
1/ corazón: la malformación más frecuente es la válvula
aórtica bicúspide no estenótica; otros defectos cardiacos, menos frecuentes pero
más graves, son estenosis aórtica, coartación aórtica y drenaje venoso pulmonar
anómalo
2/ riñones: malformaciones renales en aproximadamente un tercio
de los casos, que consisten en riñón pelviano, riñón en herradura, sistema
colector doble, ausencia completa de un riñón y obstrucción de la unión urétero
pelviana
3/ ovarios: ovarios pequeños, pero no acintados, en el 50% de
las pacientes en los 4 primeros años de vida; entre los 4 y los 10 años de edad,
los ovarios aparecen como cintas en el 90% de los casos
Los niveles
plasmáticos de gonadotropinas (hormonas que estimulan la actividad funcional de
las glándulas sexuales), en particular de hormona folículo estimulante, están
significativamente elevados durante la lactancia; hacia los 2-3 años de edad
disminuyen progresivamente hasta alcanzar los niveles más bajos a los 6-8 años
de edad; hacia los 10-11 años, se elevan hasta alcanzar las concentraciones del
adulto castrado.
El tratamiento con hormona del crecimiento humana
recombinante, ya sea aislada o en combinación con un esteroide anabolizante,
aumenta la velocidad de crecimiento. La administración precoz, permite que
muchas niñas alcancen estaturas iguales o superiores a 150 cm.
Está
indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la edad
óptima de iniciación del mismo.
La administración de Premarin, suele
resultar eficaz en la inducción de la pubertad, y posteriormente se mantienen
ciclos con progesterona y estrógenos como tratamiento hormonal sustitutivo.
El apoyo psicosocial de estas niñas constituye una parte integral del
tratamiento.
En los síndromes de Turner en mosaico, que contengan un
rastro de cromosoma Y, es necesaria la extirpación de las gónadas, ya que el
riesgo de padecer gonadoblastomas (tumor raro de las glandulas genitales de
malignidad puramente local, como consecuencia del desarrollo anómalo del
testículo) en estos casos, es de un 30%.
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