Sinónimos:

Cromosoma 7, Deleción Terminal 7p (p21 p22)]
Cromosoma 7, Deleción Parcial del Brazo Corto ( 7p2)
Monosomía 7p2, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.

El cromosoma 7, Monosomía 7p2 es una enfermedad cromosómica extremadamente rara en el cual la parte periférica del brazo corto (p) del cromosoma 7 falta.

Los síntomas más importantes pueden implicar anomalías características malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), por ejemplo el cierre prematuro de las suturas que unen los huesos craneofaciales más grandes (craneosinostosis). El cierre prematuro de las suturas puede hacer aparecer la cabeza anormalmente larga y estrecha, con trigonocefalia (frente con aspecto triangular). Otras anomalías pueden incluir malformaciones esqueléticas de los dedos de las manos y de los pies; hipoplasia (subdesarrollo) del corazón, de los riñones, y del colon, y órganos reproductores anormales en ambos sexos. Los individuos afectados pueden también presentar retrasos del crecimiento, retrasos del desarrollo, y retraso mental.

El grado de estas anomalías puede variar de moderado a severo. En muchos casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente. La prueba cromosómica y el análisis genético son necesarios para un diagnóstico definitivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org