Sinónimos:

Parálisis Facial Congenita
Parálisis Oculofacial Congénita

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo, no progresiva, que se caracteriza por parálisis facial desde el nacimiento.

Este síndrome fue descrito por Moebius en 1892.

Se debe a una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de los núcleos de los pares craneales VI y VII, lo que provoca diplejia (parálisis bilateral que afecta simétricamente a regiones del cuerpo más o menos extensas) facial y parálisis de los músculos oculomotores por lo general del recto externo, estando conservada la convergencia de los ojos y los movimientos verticales de los mismos.

El desarrollo del nervio facial está ausente o disminuido produciéndose alteraciones de los músculos faciales y de la mandíbula.

Se puede asociar a agenesia del nervio hipogloso, lo que condiciona la aparición de la atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de una o de las dos mitades de la lengua. También puede presentarse parálisis del abductor de la laringe y parálisis bulbar fláccida.

Ocasionalmente aparecen malformaciones sistémicas más complejas como puede ser una micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), o agnatia (ausencia congénita del maxilar inferior), aplasia (ausencia de desarrollo) unilateral del pectoral y malformaciones en manos y pies; cuando el síndrome de Moebius se asocia a este tipo de malformaciones complejas recibe el nombre de síndrome o asociación de Moebius Poland.

En el 30 al 50% de los casos, aparece un cierto grado de ptosis palpebral (párpados caídos), expresión de la afectación del III par, retraso mental, hipoacusia (sordera) neurosensorial, trastornos psicológicos y de la conducta como autismo (fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse). Se pueden presentar igualmente signos de afectación piramidal como expresión de una afectación difusa del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Aunque la causa de la enfermedad sigue sin aclararse, se ha atribuido a una agenesia de los núcleos de los pares craneales correspondientes al tronco; también se han descrito casos secundarios a lesiones supranucleares, tras sufrir lesiones isquémicas (isquemia es el déficit de riego sanguíneo) fetales, y a procesos miopáticos (degeneración de los músculos); en la época neonatal se plantea el diagnóstico diferencial con la miastenia congénita o la distrofia miotónica de Steinert.

Clínicamente se caracteriza por cara rígida, inmóvil, con escasa o nula expresividad, No se modifica la expresión facial ante el llanto o la risa, lo que el niño intenta compensar con el aumento de la motilidad de los brazos y manos. Presentan labios finos y sin motilidad, y dificultades para la protrusión lingual, por afectación del núcleo del hipogloso, parálisis de los pares oculomotores y, oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo), debido a la asociación de la agenesia del núcleo del VI y III par; imposibilidad de la oclusión total de los párpados y cierto grado de ptosis palpebral.

En el período neonatal y primeros meses de vida, aparecen dificultades para la alimentación e infecciones respiratorias de repetición, y, cuando este síndrome se asocia a otras alteraciones aparece la sintomatología propia de estas, siendo lo más frecuente las dificultades motoras, en el aprendizaje, lenguaje, etc.

El diagnostico es clínico. En el Moebius simple la sintomatología no progresa con el paso de los años, teniendo, una buena calidad de vida. En cambio, en las formas complejas, asociadas existen importantes limitaciones motoras y psicológicas relacionadas con dichas anomalías, que modifican el pronóstico de estos pacientes. Este estará en función de la posibilidad de corregir los defectos esqueléticos y de la intervención o terapia que pueda efectuarse sobre la hipoacusia. Los pacientes cuyas anomalías faciales sean importantes pueden someterse a reparaciones de cirugía plástica que tratan de corregir la mandíbula y de aumentar la movilidad facial. La corrección del estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) es necesaria en todos los casos.

Cuando existan alteraciones en el desarrollo madurativo o se acompañe de signos piramidales, deben recibir, además, tratamiento de rehabilitación, estimulación y logopedia.

La mayoría de los casos son de aparición esporádica, aunque están descritos casos de origen familiar con herencia autosómica recesiva, o dominante. Recientemente se ha identificado en algunos pacientes una deleción en el brazo largo del cromosoma 13, en la región q12,2 que podría estar relacionada con la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del síndrome.

El consejo genético es importante, especialmente en los casos de historia familiar. Se debe realizar estudio genético a todos los pacientes sospechosos de padecer esta enfermedad. El apoyo social es igualmente beneficioso tanto para los afectados como para sus familiares.

Asociaciones:

Fundación Síndrome de Moebius de España
    Domicilio : C/ Epidauro, 18
    Localidad: 28230 Las Rozas
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 916317048, 649457050

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org