Sinónimos:

Displasia Oseo Oculo Dental
Displasia Dento Oculo Osea
Displasia Oculo Dento Osea
Meyer Schwickerath, Sindrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

La displasia oculo dento digital es una enfermedad rara del desarrollo.

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de alas nasales, microcórnea, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental.

Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal prominente, hiperostosis (crecimiento excesivo de los huesos) craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular), hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario (metáfisis son los cartílagos de crecimiento de los huesos largos) de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), microdoncia (dientes pequeños), hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) mandibular.

Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), microftalmía (ojos anormalmente pequeños), cataratas (opacidad del cristalino), polidactilias (dedos adicionales) en los pies.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante, aunque algunos autores sugieren que también puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo, o deberse a mutaciones de novo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340