Sinónimos:

Drummond, Síndrome de
Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis e Indicanuria
Malabsorción del Triptofano, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome del pañal azul es una enfermedad metabólica rara, hereditaria que se caracteriza por una falta de absorción del triptófano que origina el acúmulo de éste en el colon, donde se trasforma en indigotonina, o azul índigo, que tiñe los pañales de ese color.

Suele asociarse a retraso mental, hipercalcemia (aumento anormal de calcio en sangre), y nefrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales).

El síndrome del pañal azul se hereda como rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org