Sinónimos:

Klein Waardenburg, Síndrome de
Mende, Síndrome de
Ptosis Epicantus, Síndrome de
Waardenburg Klein, Síndrome de
Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria, que se debe a una migración anormal desde las crestas neurales de elementos que se derivan de éstas: los melanocitos y las células del nervio auditivo.

Clínicamente se caracteriza por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía (distinto color) del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutánea. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneas idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante, de penetrancia variable. Los pacientes presentan mutaciones en genes, que codifican ADN-proteico PAX-3 y MITF, y que se localizan en los cromosomas 2 (El tipo I de esta enfermedad, que se caracteriza por la luxación del pliegue del párpado) y 3 (el tipo sin la presencia de ptosis palpebral (párpados caídos), pero donde la sordera es más frecuente).

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
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     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org