Sinónimos:

Displasia Branquio Oto Renal
Melnick Fraser, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome branquio oto renal es una enfermedad hereditaria rara, con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) estimada de 1 por cada 40.000 recién nacidos vivos, de ellos 1 por cada 1.000 tiene sordera y de éstos últimos 1 de cada 20 tiene anomalías branquiales, y de los últimos, 1 de cada 2 tiene el síndrome. La probabilidad de que un niño con fosetas preauriculares, tenga el síndrome es de 1 por cada 400. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Clínicamente se caracteriza por fosetas preauriculares, fístulas (comunicaciones anormales entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) braquiales, sordera, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas y displasia renal.

Otras anomalías que pueden presentarse son microtia (oreja muy pequeña, incluso reducida a diferentes apéndices), anomalías del oído medio e interno: estenosis (anormalmente estrecha) del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia (ausencia de desarrollo) del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece despalzada hacia atrás), parálisis facial, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia (órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal, lobulación renal fetal.

Menos frecuentemente presentan: paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).

Sólo el 6% de las anomalías renales que pueden aparecer, son realmente graves.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org