Sinónimos:

Mayer Rokitansky Kuster Hauser, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El desarrollo normal del aparato reproductor femenino depende de una interacción entre factores genéticos, hormonales y ambientales. Esta interacción es la responsable de que los conductos de Wolff, se diferencien en los genitales internos masculinos y los conductos de Muller se diferencien en los genitales internos femeninos, lo que sucede en el primer trimestre del embarazo. Las alteraciones en el equilibrio existente entre estos factores provocan una amplia variedad de anomalías: himen imperforado, septo vaginal, atresia vaginal, fusión incompleta del conducto Mulleriano y aplasia (ausencia de desarrollo) Mulleriana.

La aplasia Mulleriana o síndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser es una enfermedad rara que afecta solamente a mujeres y aparece a consecuencia de un fallo en el desarrollo del aparato genital femenino Se caracteriza por la ausencia del útero, del cérvix, y de la parte superior de la vagina en una mujer que tiene función ovárica normal y órganos genitales externos normales. Aunque las mujeres con esta enfermedad desarrollan características sexuales secundarias normales durante la pubertad (ej. desarrollo de las mamas y pelo pubiano). El síntoma inicial suele ser la amenorrea primaria (carencia de ciclos menstruales). Se desconoce la causa exacta de la aplasia mulleriana. Las características físicas inusuales asociadas a esta enfermedad se deben a otras anomalías del desarrollo durante el crecimiento embrionario o fetal.

Se presenta en 1 de cada 4-5.000 mujeres nacidas.

Cuando se asocia con trompa uterina rudimentaria pueden aparecer dismenorrea (menstruación dolorosa) que suele corregirse con el tratamiento quirúrgico.

La causa del síndrome se cree que es un déficit de receptores de gestágenos o de estrógenos (hormonas sexuales femeninas), lo cual podría explicar las diferentes formas de vagina rudimentaria que aparecen en éste síndrome.

Puede ser diagnosticada con seguridad y de forma no invasiva mediante resonancia magnética.

Las diferentes variantes de aplasia y atresia (oclusión de una abertura natural) vaginal se corrigen mediante cirugía creando una neovagina.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org