Sinónimos:
Niikawa Kuroki, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de la máscara de Kabuki o síndrome de Niikawa Kuroki
es una enfermedad rara del desarrollo, que asocia retraso mental y anomalías
congénitas múltiples.
Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de
origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica.
El retraso mental es constante y puede ser de leve a moderado y el
retraso del desarrollo se manifiesta como talla baja.
En la mayoría de
los pacientes son características típicas la hipotonía (tono anormalmente
disminuido del músculo) y la dismorfia facial (rasgos faciales anómalos),
consistente en epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas
internas de los ojos), cejas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, orejas
grandes y malformadas, y en ocasiones paladar hendido (cierre incompleto de la
bóveda del paladar). Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos, y
existen anomalías en los patrones dermatoglíficos (correspondientes a las
huellas digitales) de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los
pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos.
En los últimos años se han descrito en relación con la enfermedad
anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que
se piensa que la enfermedad podría ser una forma de displasia ectodérmica; los
incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma
de destornillador, y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis
nodosa (afección rara del cabello que se hincha, estalla y se rompe), torsión de
las raíces y diámetro irregular.
Puede asociar también otras
manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la
audición con otitis medias de repetición, cardiopatías (término general de la
enfermedad del corazón) congénitas (que está presente desde el nacimiento),
atresia (oclusión de una abertura natural) biliar extra hepática, y hernia
(protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular
que lo rodea) diafragmática congénita. Se han descrito también en las series de
pacientes publicadas: anomalías del tracto urinario, malabsorción (alteración de
la absorción de nutrientes en el aparato digestivo), hipermovilidad articular
con la producción de luxación (dislocación de una articulación), hipotiroidismo
(actividad deficiente de la glándula tiroides) congénito, púrpura (hemorragia
puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) trombocitopénica idiopática y en
un caso anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos
circulantes por destrucción prematura de los hematíes) autoinmune e
hipogammaglobulinemia (disminución de las gammaglobulinas).
La
enfermedad puede manifestarse con un amplio espectro de trastornos
neuromusculares y mentales.
La existencia de paladar hendido conduce a
trastornos para la alimentación que pueden llegar a ser importantes y ser
necesario practicar una gastrostomía (operación que consiste en establecer una
comunicación permanente entre el estómago y la pared abdominal, para permitir
mediante una sonda la absorción de alimentos cuando la porción superior del
aparato digestivo está obstruida). Otras complicaciones que ensombrecen el
pronóstico son la estenosis (anormalmente estrecha) de la vía aérea central y la
atresia biliar extrahepática.
Se desconoce la causa de esta enfermedad.
La mayoría de los casos descritos de esta enfermedad ocurren de forma
esporádica (sin ninguna razón evidente). Sin embargo, se han comunicado varios
casos que se heredan como un rasgo genético autosómico dominante, de expresión
variable.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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