Sinónimos:

Pulgares en adducción y Retraso Mental
Garies Mason, Síndrome de
Pulgar en Garra Congénito con Retraso Mental
Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies y Pulgares en Adducción
Retraso Mental y Pulgares en Adducción, ligado al Cromosoma X, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome MASA es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que forma parte del grupo de enfermedades conocidos como síndromes de retraso mental ligado al cromosoma X.

Las siglas MASA corresponden al acróstico en inglés de sus fundamentales manifestaciones clínicas: Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait Adduct Thumbs: retraso mental, afasia, marcha arrastrando los pies, pulgares en adducción (pulgares que se doblan hacia adentro, hacia la palma). Los trastornos en la marcha pueden deberse al deterioro en el control de movimientos voluntarios y a la paraplejia espástica (rigidez progresiva de músculos en las piernas). La aducción de los pulgares puede ser debida a la ausencia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertos músculos (extensor largo y extensores cortos del pulgar) de la mano cercanos al pulgar.

Los síntomas y los signos físicos asociados al síndrome de MASA varían mucho según los casos. Los individuos afectados pueden no presentar todas las características principales descritas anteriormente y pueden tener también otras manifestaciones clínicas tales como dilatación de los ventrículos cerebrales e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), talla ligeramente baja, aumento exagerado de la lordosis lumbar (curvatura anormal de la columna vertebral en sentido póstero anterior), y otras anomalías esqueléticas.

Según la literatura médica, el retraso mental es la única característica obligatoria para todos los casos documentados de la enfermedad.

El síndrome de MASA se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X. Por lo tanto, la enfermedad generalmente se expresa completamente solamente en los varones. Sin embargo, entre las mujeres heterocigotas (portadoras de un único alelo que determina la mutación, alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen) unas parecen expresar completamente la enfermedad, en su forma típica mientras que otras pueden exhibir solamente algunos síntomas alteración de la inteligencia y pulgares en adducidos.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org