Sinónimos:

Sordera, Miopía, Catarata y Nariz en Silla de Montar, Tipo Marshall

Descripción en lenguaje coloquial:

Las colagenosis (enfermedad del tejido conectivo) de tipo II, son enfermedades hereditarias raras que incluyen un amplio espectro de fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) que van desde una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) espondiloepifisiria (que afecta a las vértebras y a las epífisis, extremos de los huesos largos) leve hasta una acondrógenesis (ausencia de formación del tejido cartilaginoso) severa.

En este grupo de alteraciones se han descrito numerosos cuadros clínicos, que se solapan, por lo que clínicamente pueden ser muy parecidos, es decir son fenotípicamente similares pero presentan alguna manifestación clínica que le confiere su particularidad. Están relacionados con el gen que codifica el procolágeno tipo II. Cada una de las enfermedades que forman el grupo se hereda como un rasgo autosómico dominante, y tiene un defecto genético característico.

Dentro de este grupo está el síndrome de Marshall, que es una displasia esquelética, descrita por primera vez en 1958, caracterizada por hipoacusia (disminución de la sensibilidad auditiva) neurosensorial, artro oftalmopatía (afección que afecta al ojo y las articulaciones) congénita y hereditaria; fenotípicamente similar al Síndrome de Stickler, pero la hipoacusia es más frecuente y severa.

Ambos síndromes pueden deberse a una expresión variable de un mismo defecto genético y esto justifica el hecho de que algunos autores unifiquen los dos trastornos bajo el nombre de síndrome de Marshall Stickler.

Clínicamente los niños presentan además de la sordera neuro sensorial, miopía (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) severa, de más de seis dioptrias, subluxación del cristalino (desplazamiento incompleto de su posición habitual, del cristalino), cataratas (opacidad del cristalino) y está descrita la presencia de hemangioma (tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) de la retina, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), hipoplasia del macizo facial medio con coloboma nasal, displasia epifisaria (de los extremos de los huesos largos) ectodérmica anhidrótica. En algunas ocasiones puede no presentarse artropatía (nombre genérico de enfermedad articular).

La forma de comienzo, el grado de hipoacusia y la determinación de la mutación son datos útiles para diferenciarlo del síndrome de Stickler.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante, de expresividad muy variable; se cree que el defecto genético está localizado en el brazo largo cromosoma 12 (12q14), cerca del gen que codifica-regula el colágeno (proteína resistente y fibrosa, que juega un papel esencial en la unión, la consolidación de las células y proporciona elasticidad a los tejidos corporales) tipo II (COL11A1).

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
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Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
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     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
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