Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Marshall Smith es una enfermedad rara del desarrollo embrionario.

Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas (orificios de la nariz) antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), microstomía (orificio bucal pequeño), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), atresia (oclusión de una abertura natural) o estenosis (anormalmente estrecha) de coanas, laringomalacia (reblandecimiento de la laringe), malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical, onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo).

Excepcionalmente presenta: escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo), hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso, hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos) o hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), esternón corto, camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de timo, inmunodeficiencia.

Se desconoce la causa de este síndrome. El pronóstico es malo y los pacientes mueren alrededor de los dos años por problemas respiratorios.

Aparece de forma esporádica o de novo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis