Sinónimos:
Arilsulfatasa B, Déficit de
Enanismo
Polidistrófico
Mucopolisacaridosis Tipo VI
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Maroteaux Lamy o mucopolisacaridosis tipo VI, se
presenta en tres formas clínicas: severa clásica, un tipo intermedio, y una
leve.
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas
hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las
células que funcionan como las unidades digestivas elementales.
Estas
enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas
lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los
carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La
acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa
de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.
Se caracteriza por
una deficiencia en la enzima arilsulfatasa B (también llamada
N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa), que conduce a un exceso de dermatan sulfato
en orina. En general, el retraso del crecimiento ocurre a partir de los dos a
tres años de la edad, con tosquedad de los rasgos faciales y anomalías en los
huesos de manos y de columna dorsal. Puede existir también rigidez articular. La
inteligencia no suele afectarse.
Asociaciones:
Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo
(ADAC)
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Localidad: 41018
Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfonos:
954989889
FAX : 954989790
correo-e :
a.d.a.c@telefonica.net
WEB :
http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
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Rare Disorders (EURORDIS)
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: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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