Sinónimos:

Tejido Conectivo Tipo Marden Walker, Enfermedad del

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Marden Walker es una enfermedad rara del tejido conectivo, que se hereda como rasgo autosómico recesivo. El síndrome de Marden Walker afecta a varones más que a hembras en una proporción 4:1.

El cuadro clínico se caracteriza por blefarofimosis (hendidura palpebral corta), orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial.

También puede acompañarse de hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ptosis palpebral (párpados caídos), exotropía (descordinación de la mirada lateral), esotropía (tendencia anormal de los ejes visuales a converger), orejas dismórficas, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), microstomía (orificio bucal pequeño), puente nasal deprimido, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos) y pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo).

Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum (tórax en embudo) y pectus carinatum (tórax en quilla), cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) y (paladar en forma de bóveda), con retraso del crecimiento postnatal.

Excepcionalmente puede haber: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), anomalías de las pestañas, hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) frontal, estenosis (anormalmente estrecha) pilórica, insuficiencia pancreática y displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) renal microquística.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org