Sinónimos:

Distrofia Cerebro Oculorenal
Lowe Bickel, Síndrome de
Lowe, Enfermedad de
Lowe Terry MacLachlan, Síndrome de
Distrofia Oculo Cerebro Renal
Oculo Cerebro Renal, Síndrome
Oculocerebrorrenal de Lowe, Síndrome

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Lowe, también conocido como síndrome oculo cerebro renal, es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta a varones.

Se caracteriza clínicamente por cataratas (opacidad del cristalino), hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental, alteraciones renales, aminoaciduria (aminoácidos en la orina) y retraso del crecimiento moderado.

Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado a X.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org