Sinónimos:

Labio Leporino y Hemangioma Quístico Branquial, Síndrome de
Imperforación del Conducto Nasolacrimal y Envejecimiento Prematuro

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad muy rara, congénita (que es evidente en el nacimiento).

Clínicamente se caracteriza por: pliegues profundos en el labio superior, que asemejan un labio leporino (fisura del labio superior) reparado, lesión dérmica atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) o lesión hemangiomatosa (hemangioma es un tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad.

También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneos de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), anomalías oculares múltiples como: coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), catarata (opacidad del cristalino), miopía y fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) mongoloides, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) estrecho, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, atresia (oclusión de una abertura natural) de conducto auditivo, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal), retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y polidactilia (dedos adicionales).

Anomalías poco frecuentes son el estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal unilateral, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene).

Se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org