Sinónimos:

Louis Bar, Síndrome de
Ataxia Teleangiectasia asociada a Inmuno Déficit
Teleangiectasia Oculo Cutánea

Descripción en lenguaje coloquial:

La ataxia telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis Bar, es una forma progresiva hereditaria de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.

Durante el curso de la enfermedad, aparecen telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) en los ojos y la piel. Los individuos con esta forma de ataxia son más susceptibles a las sinusitis (inflamación de uno o más senos paranasales, cavidades situadas a los lados de la nariz) y las infecciones del pulmón y pueden también desarrollar algunos tumores.

La ataxia telangiectasia se puede diagnosticar equivocadamente como ataxia de Friedreich (síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por cambios degenerativos lentos en la médula espinal y el cerebro) hasta que aparecen las telangiectasias.

Asociaciones:

Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias
    Domicilio : G.V. Corts Catalanes, 562, ppal. 2A
    Localidad: 8011 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfonos: 934515550
    FAX         : 934516904
    correo-e  : ataxiacat@quiero.tv

Asociación Madrileña de Ataxias Hereditarias (AMAH)
    Domicilio : Ava Dr. García Tapia 126 post
    Localidad: 28030 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 914370652
    correo-e  : atamad@terra.es
    WEB        : http://www.terra.es/personal/atamad/

Asociación Andaluza de Ataxias Hereditarias
    Domicilio : Manuel Villalobos, 41 Acc
    Localidad: 41009 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 954361675
    correo-e  : asadahe@interbook.net
    WEB        : http://www.interbook.net/personal/asadahe

Fundación de Ataxias Hereditarias Adriana de Luz Caballer
    Domicilio : C/ Poeta Alberola, 25, bajo
    Localidad: 46018 Valencia
    Provincia : Valencia
    Teléfonos: 963854671
    FAX         : 963854806
    correo-e  : ataxias@xpress.es
    WEB        : http://www.paginaspersonales.xpress.es/ix1712

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org