| Sinónimos:
Nefronoptisis Asociada con Anomalía Ocular Familiar
Juvenil Displasia Renal y Aplasia Retiniana, Tipo Loken Senior Displasia
Renal y Ceguera, Hereditaria Distrofia Renal y Retiniana Familiar Renal
Retiniano, Síndrome Senior Loken, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Loken Senior es una enfermedad rara hereditaria,
cuya edad de presentación es la infancia.
Clínicamente se caracteriza
por degeneración retiniana que produce alteraciones de la visión, y quistes
localizados en la médula renal, con poliuria (secreción y emisión extremadamente
abundante de orina), polidipsia (sed excesiva), retraso del crecimiento y anemia
(disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes).
Se heredad
como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos Domicilio : C/ Serrano, 140 Localidad: 28006
Madrid Provincia : Madrid Teléfonos:
913941587 FAX : 913941592 WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
41018 Sevilla Teléfono : 902 18 17 25 FAX : 954 98 98
93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono
: 0033156535340 FAX : 0033156535215 Correo-e :
eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org
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