Sinónimos:

Depósito de Cistina, Enfermedad por
Lignac Fanconi, Síndrome de
Fanconi II

Descripción en lenguaje coloquial:

La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina, que se caracteriza por el acúmulo de este aminoácido en los lisosomas (organoides celulares cuya función es la destrucción enzimática de las proteínas) de las células de diversos órganos.

El cuadro clínico se caracteriza por: retraso del crecimiento, raquitismo (enfermedad causada por carencia de vitamina D), poliuria (secreción y emisión extremadamente abundante de orina), y debilidad muscular.

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y es frecuente la consanguinidad entre los padres.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org