Lenz, Síndrome de  

 

 Sinónimos:

Lenz, Síndrome de
Dismorfogenético de Lenz, Síndrome
Displasia de Lenz
Microftalmía o Anoftalmos con Anomalías asociadas

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Lenz es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por: microftalmos (ojos anormalmente pequeños) generalmente bilateral y asimétrico, blefaroptosis (caída del párpado superior), que da por resultado la disminución de la agudeza visual. En casos raros aparecen anoftalmía (falta congénita de los ojos).

La mayoría de los niños afectados presentan retraso del desarrollo y el retraso mental de leve a severo. Se asocian a menudo a esta enfermedad microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), y malformaciones de los dientes, de las orejas, y de los dedos.

En los casos graves se asocian malformaciones viscerales, como la agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal. El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro.

El síndrome de Lenz se hereda como un rasgo genético recesivo ligado a X, se expresa completamente solo en varones. Sin embargo, las hembras heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) pueden tener algunos de los síntomas de la enfermedad.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org