Sinónimos:

Encefalopatía Necrosante de Leigh
Encefalomielopatía Necrosante de Leigh
Leigh, Síndrome de
Encefalopatía Necrosante Subaguda

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Leigh es una enfermedad neurometabólica hereditaria rara. Producida por un déficit de piruvato decarboxilaxa.

Caracterizada por: crisis de acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos), acompañadas de vómitos intensos, hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo) con movimientos escasos de las extremidades y nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), la afectación de la enfermedad es progresiva hasta alcanzar un grave deterioro mental y motor.

En la mayoría de los casos, la enfermedad de Leigh se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Sin embargo, la herencia ligada a X también se ha descrito.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
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     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org