Sinónimos:

5p, Síndrome
Maullido del Gato, Síndrome del
Le Jeune, Síndrome de
Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome
Cromosoma 5, Monosomía 5p

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.

La delección de material genético en el brazo corto (p) del cromosoma 5, causa el síndrome del maullido del gato. Es una enfermedad cromosómica rara, que se evidencia en el nacimiento, por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Este grito distintivo se va modificando con el tiempo.

La clínica incluye bajo peso al nacimiento, retraso del crecimiento anomalías distintivas de la cabeza y de la cara, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) laríngea y retraso mental.

Asociaciones:

Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato
    Domicilio : C/ Tomelloso, nº 11
    Localidad: Argamasilla de Alba
    Provincia : Ciudad Real
    Teléfonos: 926521345
    correo-e  : jpons4@serbal.pntic.mec.es
    WEB        : http://serbal.pntic.mec.es/~jpons4/criduchat.htm

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org