Sinónimos:

Lawrence Moon, Síndrome de
Laurence Moon Bardet Biedl, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, que tiene una gran heterogeneidad clínica y genética.

Se ha descrito la enfermedad con mayor frecuencia en población de origen beduino, estimándose la prevalencia en esta etnia en 1 por 13.500.

La clínica de esta enfermedad incluye retraso mental de moderado a severo, obesidad que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad; y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual tardío, hipogonadismo (subdesarrollo de los órganos reproductores), retinosis pigmentaria, polidactilia (dedos adicionales), pies y manos cortas y anchas, anomalías congénitas (que está presente desde el nacimiento) del riñón y talla corta.

Presenta una marcada heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos asociados a diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3, y 2 etc. Algunos autores identifican diferentes formas, en función de su relación con el cromosoma 16. También se asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20. También se han visto mutaciones de este gen asociadas al síndrome de Mc Kusick Kauffman.

El diagnóstico del Síndrome de Bardet Biedl se efectúa generalmente durante la niñez.

No hay ningún tratamiento efectivo para el síndrome de Bardet Biedl. Se realiza control de la obesidad mediante régimen alimenticio y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana.

Existe confusión en la literatura médica con respecto a la diferencia entre el síndrome de Bardet Biedl y el síndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el síndrome de Bardet Biedl es una subdivisión del síndrome de Laurence Moon Biedl.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono : 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org