Sinónimos:
Discondrodisplasia con Hemangiomas
Hemangiomatosis
Condrodistrófica
Encondromatosis con Hemangiomas Cavernosos
Múltiples
Kast, Síndrome de
Angiomas Múltiples y Endocondromas
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Maffucci es una enfermedad muy rara del
desarrollo perteneciente al grupo de las discondroplasias (trastorno congénito,
caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la
cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez.
Se
origina por una alteración del desarrollo del mesodermo (tejido embrionario, a
partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos
genitourinarios, sistema cardiovascular, y sangre), lo que explica la
implicación del cartílago y el tejido vascular, se caracteriza por encondromas
(hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneos (formaciones de
bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.
El síndrome de Maffucci fue descrito por primera vez en 1881 por Angelo
Maffucci, afecta por igual a los dos sexos.
Clínicamente se presenta
como un cuadro de predominio unilateral
Se denomina encondroma o
condroma al tumor benigno formado por cartílago hialino maduro, que se localiza
con mayor frecuencia en las falanges, huesos largos de manos y pies, siendo muy
raro en los maxilares. Los condromas pueden presentarse aislados o en el seno de
cuadros de encondromatosis múltiple, estas a su vez pueden ser encondromatosis
múltiple aislada lo que se conoce como enfermedad de Ollier o asociada a
hemangiomas lo que se conoce como síndrome de Maffucci.
Los hemangiomas
cutáneos son lesiones de la piel como consecuencia de ectasias (dilatación de un
órgano hueco o de un vaso) y tumores vasculares o acúmulo anormal de pigmento
melánico en la dermis.
Los hemangiomas suelen ser del tipo capilar o
cavernoso, y unilaterales en la mitad de los pacientes. En la mayoría de los
casos, estos hemangiomas aparecen desde el nacimiento o durante la infancia y
pueden ser progresivos.
Las malformaciones esqueléticas pueden incluir
piernas desproporcionadas en longitud y escoliosis (curvatura oblicua anormal de
la columna dorsal), y los huesos pueden tender a fracturarse fácilmente. En
ocasiones se acompaña de enanismo.
Distinguir histológicamente
(histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los
seres vivos) entre un condroma y un condrosarcoma (tumor maligno mixto, que
tiene tejido cartilaginoso y elementos embrionarios) de bajo grado de malignidad
es muy difícil.
Existe un riesgo de asociación de tumores malignos y
síndrome de Maffucci de alrededor de un 23%, siendo los condrosarcomas los más
frecuentes, el 15% de ellos, pero también se han descrito: astrocitomas, tumores
de ovario, tumores pancreáticos, hemangiosarcoma, linfosarcoma, fibrosarcoma,
osteosarcoma, adenocarcinoma biliar, adenocarcinoma hepático y leucemia linfoide
aguda.
Los angiomas raramente se malignizan, pero cuando lo hacen, se
comportan de una forma más agresiva que los condromas.
El 94% de los
pacientes tienen una vida normal, aunque los dos tercios de ellos requieren
alguna operación quirúrgica.
Se recomienda el seguimiento periódico de
estos pacientes, así como el rastreo óseo periódico, cuando se sospecha la
transformación maligna.
El síndrome de Maffucci se hereda como un rasgo
genético autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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